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什么是Y染色体?Y染色体微缺失有什么危害
来源:http://www.xzalm.com  日期:2023-12-29

临床中,很多不孕不育夫妇中男性不育大多数是精子质量不良引起的。而有研究指出,部分男性不育与自身y染色体微缺失有关。那么,男性y染色体缺失会影响夫妻双方正常受孕吗?通过试管婴儿,是否可以顺利怀上宝宝呢?

男性生育能力和Y染色体微缺失

男性不育可归因于几种因素,如隐睾[阴囊中没有一个或两个睾丸],精索静脉曲张[阴囊中的扁桃体静脉丛异常增大],内分泌失调、阻塞、感染,酗酒或化疗。遗传变异也已成为男性不育的主要原因之一。

通常在不育男性中观察到的遗传缺陷包括核型异常、基因拷贝数变异[CNVs]、单基因突变、多态性和Y染色体长臂上的缺失[Yqmicrodeletions]。

Y染色体微缺失检测方法

这些遗传缺陷阻碍了在发育期间雄性性腺或泌尿生殖道的发育,导致生殖细胞产生停滞或产生非功能性精子。在各种因素中,核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。

为了识别这些微缺失,必须使用称为聚合酶链式反应的技术进行特殊测试,所有染色体,包括Y染色体,都被分为“短臂”和“长臂”。导致无精子症或少精子症的大多数缺失发生在称为无精子症因子(AZF)区域的长臂区域。

AZF区域具体分为:

1AZFa(近端)

2AZFb(中央)

3AZFc(远端)

看来这些区域以及可能的Y染色体的其他区域包含正常精子产生所必需的多个基因。沿着Y染色体的缺失的具体位置及其大小影响其对精子发生的影响。

y染色体微缺失能生育吗

y染色体微缺失是不能自然生育的,这种疾病发生的原因,是由于男性的性染色体(Y染色体)上面存在一种特殊的因子,即无精子因子。会影响男性体内睾丸中精子生成,同时也会影响已形成的精子发育和活力。使男性出现精液中精子量过少,或已形成的精子活力不足,从而导致不能正常生育。还有部分Y染色体微缺失的男性,虽然可使妻子怀孕,但由于其精子质量不好,怀孕后胚胎发育异常,容易在怀孕早期流产。

y染色体缺失的表现

1、睾丸发育异常

如果男性朋友是属于Y染色体短臂微缺失的情况,那么临床上主要表现为无精症、小睾丸,和睾丸发育不良有关系,可导致生精功能异常、不育。

2、精子质量差

Y染色体长臂微缺失的男性朋友,临床表现为无精症或少精症,其中有一部分患者性功能基本正常,但偶尔有早泄。

3、性功能障碍

Y染色体微缺失嵌合型的男性朋友,临床表现均为少精症及不同程度的性功能障碍,婚后久备不孕,或者是怀孕后胚胎发育异常。

4、第二性征发育不良

X和Y染色体微缺失结合型的患者常常会表现为小睾丸、无精症、第二性征发育不良,可能和遗传因素有关。

5、精子生成障碍

Y染色体微缺失易位型,易位都涉及到Y染色体微缺失,这类患者会出现精子生成障碍、少精症的症状。

6、不育

Y染色体臂间倒位的患者为Y染色体臂间倒位携带者,不育是主要的症状表现,有的配偶在经历一次妊娠失败后难以再孕。

3Y染色体微缺失的危害?

Y染色体内部含有丰富的同源重复序列,在细胞分裂过程中易发生重组,而导致部分基因缺失,不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。

目前明确的3个不重叠的ZAF亚区分别为AZFa,AZFb和AZFc。常见的AZF缺失包括5种缺失模式:AZFa,AZFb,AZFc,AZFb+c,和AZFa+b+c。

1.AZFa缺失较少见,整个AZFa区域的缺失通常表现为支持细胞综合症,为绝对的无精子症,同时伴有睾丸缩小等。

2.AZFb发生率为1~5%,表现为生精阻滞,睾丸内可见精原和精母细胞,但无精子生成。如果诊断为整个AZFa,AZFb和AZFb+c等缺失,想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。

3.其中AZFc区域缺失的发生率最高占80%,临床表型从无精子到中度或重度少精子均有发生。一般来说尚残存精子生成能力,多见于无精子症或重度少弱精子症。罕见情况下,也可在自然状态下遗传给其男性后代。

在无精子症患者中,AZFc缺失者通过TESE(睾丸取精术)获得精子的机会要大得多,也可以进行ICSI助孕。但这些患者的男性子代也将是AZFc缺失的携带者。

AZFc区域缺失的少弱精患者,其精子数目有进行性下降的趋势,治疗后有可能在一段时间内改善精子质量,但最后可能发展为无精子症。因此,我们应及早对其进行治疗,并告知患者进行精子冷冻保存,以备进行ICSI。


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