内容介绍：对于育龄夫妻来说，一般在进行不孕不育检查或孕期检查时，才会做染色体检查，当发现染色体异常时，不要过于担忧，首先要明白引起染色体异常的原因，然后才能进行有针对性进行预防，避免相同事情的发生。在临床上，常见染色体异常的原因有4点，分别是家族遗传、化学物质、物理因素、妊娠年龄、药物因素等，下面本文整理了有关内容，供大家参考。
1.什么是染色体
染色体是一种由DNA、蛋白质及RNA等组成的核蛋白复合物，是基因的载体。人类有23对染色体，即46条染色体。其中22对称为常染色体，另外一对称为性染色体(包括x染色体和y染色体)，决定性别。女性有两条x染色体，男性有一条x染色体和一条y染色体。正常女性46，xx；正常男性46，xy。
2、染色体异常的表现
染色体异常可发生在结构和数目上的畸变，出现染色体病。也有些染色体畸变不表现异常，但在生育上却会出现明显的症状。
1）、Y染色体异常可能发生各种发育异常，具体差异是由于Y染色体异常缺陷和突变程度不同所致。男性生殖功能总体上是异常：如阴茎、睾丸等生殖系统发育异常，胡须、喉结等第二性征发育异常，肌肉无力、骨骼系统异常。如果Y染色体生精区AZF基因存在缺陷，则可能发生无精子症，导致生育障碍。
2）、如果有一条额外的X染色体，即47XXY染色体，则称为克氏征，睾丸较小，胡须和喉结发育不良。
3）、如果Y染色体缺失，即染色体45XO，则可能表现为严重的生殖器发育畸形。建议使用口服药物来缓解该疾病，避免暴饮暴食。
正常人体染色体共23对，46 条，如果染色体的数量出现了增多或减少的情况，我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。
性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常，导致卵巢或者睾丸发育异常，最终导致不孕。
女性不孕中常见的性染色体异常有：
(一)Turner综合征。Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征，它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。
Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型，其中，45,X0是最常见的核型，约占全部患者的30%-55%。
Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良，原发闭经，幼稚子宫，卵巢发育不良等，最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现，可采取激素治疗，促进第二性征的发育，提高生活质量，但一般不能生育。
(二)超雌综合征。超雌综合征患者较正常女性多出一条 X 染色体，核型为47,XXX。超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。
超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚子宫，卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育，30%的病例卵巢功能低下，原发或继发闭经 ，最终导致生育力受损。
男性不孕中常见的性染色体数目异常有：
(一)克氏综合征即Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征，是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。克氏综合征患者较正常男性多出一条 X 染色体，核型有47,XXY，46，XY/47,XXY，45,X/46,XY/47,XXY，46,XX/47,XXY等核型，最为常见的核型为47,XXY，约占克氏综合征的80%。
克氏综合征患者临床表现为身材高大，体征女性化，胡须及**稀少，小而硬的睾丸，小阴茎，第二性征缺乏、睾酮低，不育，大部分克氏综合征患者伴有无精子症，少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。
(二)超雄综合征。超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体，核型为47,XYY。
超雄综合征患者身材高大，第二性征和正常男性一样，偶尔可见隐睾和尿道下裂等，部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降，血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升，大多数超雄综合征患者可以正常生育。
能够遏制这种染色体异常遗传的办法，就是通过第三代试管婴儿技术，优生优育，让遗传病携带人群减少，从而达到制止遗传疾病的效果。
第三代试管婴儿之所以能够控制染色体异常的遗传病，是因为在原有的一、二代试管的基础上，进行胚胎细胞培育，发展到8个细胞时，就可以提取其中的任一细胞进行遗传鉴定，染色体分析，直到确定没有染色体缺失，或是其他遗传疾病，就可以移植到母体内，让胚胎自然发育了。
虽然染色体异常是可以遗传的，但是导致染色体异常的一些客观因素是可以避免的，比如环境因素等。